Analizele genetice de trombofilie in sarcina

Suntem martorii din ce în ce mai frecvenți ai situațiilor în care femeile însărcinate se confruntă cu dificultăți din cauza mutațiilor trombofilice – acestea pot suferi avorturi spontane inexplicabile sau pot avea sarcini cu risc în care dezvoltarea nu evoluează conform așteptărilor.

Ce este trombofilia și cum se manifestă?

Trombofilia este o afecțiune care caracterizează tendința organismului de a forma cheaguri de sânge în interiorul vaselor. Această predispoziție crește probabilitatea apariției trombozei venoase sau arteriale, a infarctului miocardic acut și a accidentului vascular cerebral. În cazul femeilor însărcinate, trombofilia poate duce la avort spontan, iar acesta are loc adesea în primul trimestru al sarcinii. Este important să înțelegem și să conștientizăm consecințele acestei condiții și să luăm măsurile adecvate pentru a preveni orice complicații.

Care sunt cele mai frecvente forme ale trombofiliei?

Trombofilia poate fi o afecțiune cu transmitere ereditară sau dobândită, prezentând astfel o varietate de manifestări. Printre trombofiliile ereditare, cea mai frecventă formă este mutația factorului V Leiden, care reprezintă aproximativ 40-50% dintre cazuri. Alături de aceasta, întâlnim și mutația protrombinei, care se situează pe locul doi în privința frecvenței. Pe lângă aceste două forme, deficitul de proteină C, proteină S și antitrombină III constituie alte afecțiuni care pot fi atât ereditare, cât și dobândite.

În ceea ce privește incidența trombofiliei dobândite, aceasta rămâne necunoscută, deoarece adesea se asociază multiple mutații, cum ar fi mutația PAI-1, mutațiile MTHFR, mutația fibrinogenului, mutația factorului XIII, care pot fi sau nu însoțite de hiperhomocisteinemie și altele. Este esențial să înțelegem complexitatea și diversitatea trombofiliilor, precum și importanța investigațiilor adecvate și a tratamentului personalizat în combaterea acestora.

Există anumite simptome care pot anunța prezența trombofiliei sau aceasta este o afecțiune “tăcută”?

Trombofilia, în general, nu prezintă simptome evidente și poate fi o afecțiune care evoluează fără a fi resimțită de persoana afectată. Cu toate acestea, există câteva elemente importante care pot ridica suspiciunea prezenței unei astfel de patologii. Unul dintre acestea este istoricul medical al pacientului, în care pot fi semnificative episoadele anterioare de tromboză sau avorturile spontane. De asemenea, sunt de luat în considerare și factorii de risc protrombotici, printre care se numără fumatul, utilizarea contraceptivelor orale, imobilizarea la pat și, desigur, sarcina. Chiar dacă trombofilia nu prezintă simptome proprii, identificarea și evaluarea riscului pot juca un rol crucial în diagnosticarea și gestionarea acestei afecțiuni.

În ce momente ale sarcinii sunt recomandate testele genetice pentru trombofilie și cât de importante sunt acestea?

Testele genetice pentru depistarea trombofiliei sunt recomandate în situații specifice, precum prezența unui istoric familial sau personal de tromboze sau avorturi spontane, precum și în cazul unei sarcini cu risc.
Observăm o creștere impresionantă a numărului de femei însărcinate care prezintă probleme de trombofilie în ultimii ani – dar care ar putea fi explicația acestei situații?
Una dintre posibilele explicații este creșterea gradului de conștientizare și adresabilitate a pacientelor pentru testarea genetică în urma unor pierderi de sarcină sau chiar la prima sarcină. De asemenea, poate exista o frecvență crescută a mutațiilor dobândite asociate la anumite persoane, ale căror cauze încă nu sunt pe deplin identificate.

Este important să înțelegem rolul crucial pe care testele genetice îl joacă în identificarea și gestionarea riscului de trombofilie în timpul sarcinii. Acestea pot oferi informații valoroase care să contribuie la adoptarea unor măsuri preventive și la asigurarea unei monitorizări adecvate pentru pacientele cu predispoziție trombotică.

Care sunt riscurile asociate trombofiliei în timpul sarcinii?

Prezența trombofiliei în sarcină poate crește semnificativ riscul de apariție a complicațiilor de tip trombotic la femeia gravida. Acestea pot include restricționarea creșterii fatului, avort spontan sau chiar decesul fetal în uter. Este important să luăm în considerare faptul că riscul trombotic suplimentar asociat cu mutațiile în factorii de coagulare poate varia de la caz la caz și trebuie evaluat individual pentru fiecare femeie însărcinată. Trombofilia cu risc intermediar sau crescut poate amplifica probabilitatea unor astfel de complicații, dar nu toate femeile cu rezultate pozitive la mutațiile genetice prezintă aceleași riscuri.

Dacă o femeie însărcinată primește un rezultat pozitiv la mutațiile genetice asociate trombofiliei, acest lucru nu trebuie considerat automat alarmant. Cu toate acestea, este indicat să se efectueze un consult hematologic pentru a evalua riscul trombotic specific al fiecărei sarcini în parte.

Aprecierea riscului trombotic în sarcină nu se bazează exclusiv pe rezultatele pozitive ale testelor genetice, de aceea este esențial să se consulte un specialist pentru o evaluare adecvată și pentru a lua deciziile potrivite în privința managementului și tratamentului trombofiliei în această perioadă delicată.

📕 Citeste mai multe despre Sarcina

• Consum Carne Cruda în Timpul Sarcinii: Riscuri și Recomandări pentru 2024
• 5 Sfaturi pentru Gestionarea Pierderilor de Urină în Timpul Sarcinii
• 5 Lucruri de Știut despre somnifere din plante în timpul sarcinii
• Masaj la Picioare în Timpul Sarcinii: Beneficii și Siguranță pentru Viitoarele Mame
• Testele de screening din trimestrul 2
• 5 Lucruri de Știut Despre Utilizarea Prozac în Timpul Sarcinii