Testele de screening din trimestrul 2

Screening-ul din trimestrul 2 de sarcina reprezintă un proces esențial în depistarea anomalii genetice la fat. Această etapă importantă implică diferite investigații, oferind opțiuni neinvazive prin recoltarea de probe de sânge de la mamă sau minim invazive prin prelevarea de lichid amniotic sau țesut placentar.

Prin intermediul acestor investigații, se pot obține informații valoroase cu privire la eventualele defecte congenitale, precum sindromul Down, spina bifida sau anencefalia. Este crucial să se țină cont de faptul că unele dintre aceste teste, indiferent de rezultatele obținute, nu pot indica cu siguranță existența unei probleme. Singurul test de diagnostic cert este amniocenteza.

De aceea, este important ca părinții să înțeleagă că acest proces de screening este o modalitate de evaluare a riscurilor și de pregătire pentru eventualități, dar nu oferă un rezultat definitiv. Este recomandat să se poarte discuții cu specialiștii medicali pentru a obține mai multe informații și a aborda orice îngrijorări în legătură cu sănătatea și dezvoltarea fatului.

Ce reprezinta testele screening?

Testele de screening reprezintă o etapă esențială în monitorizarea sănătății fatului pe parcursul sarcinii. Indiferent dacă este vorba de triplu sau cvadruplu test, acestea analizează o probă de sânge matern, obținută în mod obișnuit prin recoltarea dintr-o venă. Screeningul este de obicei efectuat între săptămânile a 15-a și a 20-a de sarcină. Fiecare substanță analizată oferă informații specifice în ceea ce privește diverse probleme de sănătate ale fatului. Prin analizarea rezultatelor în ansamblu, medicul care supraveghează sarcina poate obține o imagine de ansamblu și le poate corela cu alte elemente, precum vârsta mamei, istoricul medical, eventuale afecțiuni genetice ale părinților și altele.

Rezultatele obținute în urma testelor de screening sunt asociate și cu alte investigații neinvazive efectuate în aceeași perioadă a sarcinii sau anterior. Printre acestea, cea mai relevantă este ecografia care permite detectarea transparenței nucleare și ar trebui efectuată înainte de săptămâna a 14-a de sarcină.

Deși testele de screening sunt recomandate tuturor femeilor însărcinate, decizia de a le efectua rămâne la latitudinea fiecărei persoane în parte. Cu toate acestea, femeilor care prezintă factori de risc, cum ar fi vârsta de peste 35 de ani sau antecedente de copii cu anomalii genetice, li se recomandă să efectueze aceste analize pentru a asigura o monitorizare mai atentă și adaptată situației lor specifice.

Ce reprezinta un test triplu?

Triplul test reprezintă o investigație importantă în monitorizarea dezvoltării fetale și detectarea potențialelor probleme genetice. Acest test măsoară concentrația a trei substanțe în sângele matern:

• AFP (alfa-fetoproteina) este o proteină sintetizată de sacul vitelin și de ficatul fătului. Nivelul său inițial este scăzut și crește până în săptămâna a 14-a de sarcină, când trece prin placentă și intră în circulația sangvină a mamei. Nivelul AFP crește de la aproximativ 0,2 ng/mL înainte de sarcină la 250 ng/mL la 32 de săptămâni.
• Estriolul este un hormon sintetizat de placenta și ficatul copilului și este principalul estrogen care circulă în timpul sarcinii. Nivelurile de estriol cresc odată cu evoluția sarcinii.
• Beta HCG (gonadotropina corionică umană) este un hormon sintetizat de placenta și este formată din două subunități: alfa și beta. Sinteza acestui hormon începe în stadiul incipient al sarcinii.

Pe baza valorilor obținute în urma acestui test, care pot fi mai mari sau mai mici decât cele normale, se poate sugera existența unei posibile probleme fetale de natură genetică. Este important de menționat că triplul test nu pune un diagnostic, ci doar furnizează o probabilitate în ceea ce privește prezența unei astfel de probleme.

Un rezultat care depășește limitele normale nu confirmă în mod definitiv existența unui defect congenital. Valorile celor trei substanțe analizate pot fi frecvent anormale, iar concentrația acestora poate varia în funcție de vârsta reală a sarcinii. Perioada cu cea mai mare relevanță pentru efectuarea triplului test este între săptămânile a 16-a și a 18-a de la concepție, însă acesta poate fi realizat efectiv în intervalul cuprins între săptămânile a 15-a și a 22-a de sarcină, fiind mereu corroborat cu alte informații obținute din alte investigații.

În cazul obținerii unui rezultat care depășește valorile normale, medicul poate indica o serie de teste suplimentare, inclusiv ecografii foarte detaliate care urmăresc dezvoltarea creierului, oaselor, măduvei spinării și forma canalului medular, precum și a rinichilor, inimii și a altor organe vitale. Aceste investigații adiționale vor oferi o imagine mai clară și mai detaliată asupra sănătății și dezvoltării fătului.

Ce reprezinta un test cvadruplu?

Cvadruplul test reprezintă o variantă extinsă a triplului test, care implică o a patra evaluare a unui hormon denumit inhibina-A. Acest hormon este sintetizat de placenta și nivelul său atinge un maxim în intervalul cuprins între săptămânile a 8-a și a 10-a de sarcină. Ulterior, nivelul de inhibina-A rămâne relativ stabil în semestrul doi de sarcină și crește treptat în cel de-al treilea, ajungând la un nivel maxim la momentul nașterii.

Anomalii ale nivelului de inhibina-A pot fi asociate cu un risc crescut de apariție a preeclampsiei, hipertensiunii arteriale, diabetului gestațional, precum și cu greutate mică la naștere, risc de naștere prematură și prezența unor anomalii genetice.

Pentru realizarea cvadruplului test, se utilizează sângele matern pentru identificarea nivelului a patru substanțe specifice (AFP, estriol, beta HCG și inhibina-A) și se efectuează în perioada cuprinsă între săptămânile 15 și 20 de sarcină.

La fel ca în cazul triplului test, efectuarea acestei investigații nu este obligatorie, dar este puternic recomandată de către medici în cazul femeilor care prezintă un risc potențial crescut de a aduce pe lume un copil cu malformații genetice.

Factorii de risc care pot justifica realizarea cvadruplului test includ:

• Vârsta mamei, în special peste 35 de ani.
• Antecedente de malformații congenitale în familie sau nașterea anterioară a unui copil cu malformații.
• Diabet de tip 1 înainte de sarcină.

Există și alți factori care pot determina recomandarea acestui test, cum ar fi: înălțimea, greutatea, tensiunea arterială, utilizarea tehnicilor de fertilizare asistată sau fumatul în timpul sarcinii. Fiecare dintre acești factori este evaluat de către medici, care, pe baza informațiilor obținute din teste de screening, pot determina riscul de a avea un copil cu anomalii cromozomiale sau defecte de tub neural.

Ce anomalii fetale se pot identifica?

Triplul și cvadruplu test sunt efectuate pentru a evalua riscul de a avea un copil cu una dintre următoarele afecțiuni genetice și congenitale:

1. Sindromul Down (trisomia 21): Aceasta este o afecțiune genetică destul de frecventă, care cauzează întârzierea dezvoltării mentale și sociale, precum și modificări fizice specifice.
2. Sindromul Edwards (trisomia 18): Această condiție genetică este mult mai severă și afectează grav dezvoltarea copilului, fiind adesea fatală.
3. Spina bifida: Aceasta este o malformație congenitală a coloanei vertebrale caracterizată prin fuziunea incompletă a vertebrelor, ceea ce determină o dezvoltare incompletă a tubului neural în acea zonă și afectarea măduvei spinării și a unor nervi spinali.
4. Anencefalia: Aceasta este o anomalie în care creierul și craniul se dezvoltă incomplet. Un copil cu anencefalie poate fi născut mort sau poate supraviețui doar câteva ore până la câteva zile după naștere.
5. Anomalii ale tractului gastrointestinal: Unele anomalii congenitale pot afecta sistemul digestiv al copilului, cum ar fi atrezia esofagului, atrezia intestinală sau ano-rectoplastia.
6. Alte anomalii: Într-un test extins precum cvadruplul test, se pot identifica și alte afecțiuni genetice, cum ar fi fibroza chistică, boala Tay-Sachs sau anemia falciformă.

Identificarea și evaluarea riscului acestor anomalii congenitale înainte de naștere pot ajuta părinții să fie pregătiți și să primească informațiile necesare pentru a lua decizii adecvate în ceea ce privește asistența prenatală și ulterioară nașterii. Este important de menționat că aceste teste nu oferă un diagnostic definitiv, ci doar o estimare a riscului prezumtiv.

Interpretarea rezultatelor

Rezultatele obținute în urma triplului și cvadruplului test sunt considerate probabile. Aceste teste de screening nu pot furniza un diagnostic definitiv și nu confirmă prezența unor anomalii genetice sau a unui risc major asociat evoluției sarcinii.

Testele analizează concentrația a trei sau a patru proteine, ale căror niveluri se modifică pe parcursul sarcinii. Comparând aceste rezultate cu valorile normale (ideale) ale concentrațiilor, se poate observa dacă există variații semnificative. Unele substanțe pot prezenta valori mai mari sau mai mici în raport cu limitele normale. În funcție de aceste informații, se poate determina o probabilitate crescută a existenței unor afecțiuni fetale, a unor riscuri suplimentare sau a unor anomalii genetice.

Un rezultat pozitiv indică faptul că una sau mai multe dintre cele patru substanțe măsurate în sânge se află în afara limitelor normale. Aceasta poate fi cauzată de mai mulți factori, cum ar fi:

• Calcularea greșită a vârstei sarcinii, care poate fi subestimată sau supraestimată;
• Prezența sarcinii multiple;
• Fertilizarea in vitro;
• Existenta altor afecțiuni, cum ar fi diabetul zaharat matern înainte de sarcină sau diabetul gestațional;
• Fumatul în timpul sarcinii.

Datele furnizate de aceste teste au o acuratețe relativ ridicată, dar pentru a obține un diagnostic cert, sunt necesare alte investigații cu rezultate precise. Triplul test detectează sindromul Down în 70% dintre cazuri, în timp ce cvadruplul test în 80% dintre cazuri. Cu toate acestea, 5% dintre femei pot obține rezultate fals-pozitive, ceea ce înseamnă că rezultatul este pozitiv, dar copilul nu are sindrom Down. Măsurarea nivelului AFP poate identifica defectele de tub neural, precum spina bifida, în 80% dintre cazuri.

Screeningul din trimestrul al doilea oferă doar o estimare a riscului global de a avea un copil cu anomalii cromozomiale sau defecte de tub neural. Prin urmare, un rezultat negativ indică un risc scăzut, dar nu garantează faptul că bebelușul nu va avea una dintre aceste afecțiuni, în timp ce un risc ridicat nu confirmă în mod cert aceste condiții. Este important de menționat că consultarea medicului și efectuarea altor investigații suplimentare sunt necesare pentru confirmarea sau excluderea unor eventuale anomalii fetale.

Investigatii suplimentare

În cazul unui rezultat pozitiv, medicul obstetrician va recomanda efectuarea unor investigații suplimentare pentru a oferi informații mai detaliate și pentru confirmarea oricăror anomalii suspecționate. Acestea pot include următoarele proceduri:

1. Ecografia de detaliu: Pentru a verifica vârsta gestațională a copilului și numărul de făt, medicul poate indica realizarea unei ecografii de detaliu. Acesta va evalua și dezvoltarea copilului, starea placentei și poate identifica orice malformații suspectate.
2. Ecografia țintită: Dacă există un risc crescut de defecte de tub neural, medicul poate recomanda realizarea unei ecografii țintite, adesea în combinație cu amniocenteza. Este important de menționat că ecografia nu este considerată o metodă eficientă de screening pentru sindromul Down.
3. Biopsia vilozităților coriale: Acest test invaziv se efectuează de obicei în trimestrul 1 al sarcinii și implică recoltarea unui fragment din placenta, cu un risc mic de avort. Biopsia vilozităților coriale este utilizată pentru detectarea anomaliilor cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, și nu este utilă pentru evaluarea defectelor de tub neural.
4. Amniocenteza: Această procedură poate fi utilizată pentru identificarea atât a anomaliilor cromozomiale, cât și a defectelor de tub neural, cum ar fi spina bifida. În timpul amniocentezei, care de obicei se efectuează în trimestrul 2 al sarcinii, se extrage o cantitate mică de lichid amniotic. Similar cu biopsia vilozităților coriale, amniocenteza prezintă un risc scăzut de avort.
5. Testul prenatal Harmony: Aceasta este o nouă metodă de screening care analizează ADN-ul fetal din probele prelevate din sângele matern pentru evaluarea riscului de sindrom Down (trisomie 21) și alte două afecțiuni genetice, trisomia 18 (sindromul Edwards) și trisomia 13 (sindromul Patau).

Trebuie menționat că bitestul, o investigație efectuată în primul trimestru de sarcină, nu evaluează riscul de defecte de tub neural, cum ar fi spina bifida, ci doar anomaliile cromozomiale. Însă acesta permite identificarea necesității viitoarelor teste adiționale, a tratamentului medical adecvat sau a monitorizării adecvate a evoluției sarcinii.

Avantajele și dezavantajele testelor de screening prenatal

Testele de screening prenatal reprezintă o modalitate utilă de a evalua probabilitatea unor defecte genetice și de a oferi informații importante despre sănătatea copilului în stadiul prenatal al dezvoltării. Cu toate acestea, este important să înțelegem atât avantajele, cât și dezavantajele asociate cu aceste teste.

Unul dintre principalele avantaje ale testelor de screening prenatal este posibilitatea de a identifica eventualele anomalii genetice sau malformații congenitale înainte de naștere. Acest lucru le oferă părinților timp să se pregătească și să ia deciziile potrivite în ceea ce privește îngrijirea și tratamentul ulterior al copilului.

De asemenea, testele de screening prenatal pot fi deosebit de utile pentru femeile care prezintă un istoric familial al unor afecțiuni genetice sau anomalii congenitale, deoarece acestea le pot oferi informații relevante despre riscul pe care-l prezintă concepția unui copil sănătos.

Totuși, există și unele dezavantaje asociate cu aceste teste. Unul dintre ele este posibilitatea de rezultate fals pozitive sau fals negative. Un rezultat fals pozitiv poate crea anxietate și emoții nejustificate pentru părinți, iar un rezultat fals negativ poate duce la o falsă reasigurare și la neglijarea unor eventuale probleme de sănătate ale copilului.

Este important să înțelegem că testele de screening prenatal nu pot oferi un diagnostic definitiv. Acestea pot indica doar probabilitatea unor posibile anomalii sau probleme de sănătate la copil. Pentru a confirma sau a exclude un diagnostic și a lua decizia corectă, poate fi necesară realizarea unor teste suplimentare, care să fie mai precise și mai detaliate.

În concluzie, deși testele de screening prenatal pot aduce numeroase avantaje, este esențial ca părinții să înțeleagă limitele acestor teste și să caute sfatul și ajutorul unui medic specialist pentru a lua decizii informate și conștiente despre sănătatea copilului lor.

Conlcuzie

În concluzie, testele de screening prenatal reprezintă o resursă valoroasă în evaluarea probabilității unor posibile anomalii genetice și malformații congenitale. Aceste teste oferă părinților oportunitatea de a se pregăti în avans și de a lua decizii informate cu privire la îngrijirea și tratamentul ulterior al copilului.

Cu toate acestea, este important să se conștientizeze și dezavantajele asociate cu aceste teste, cum ar fi posibilitatea unor rezultate fals pozitive sau false negative, care pot genera anxietate emoțională sau informații eronate. Din acest motiv, consultarea cu un medic specialist și efectuarea de teste suplimentare pentru confirmare sunt recomandate în cazul unor rezultate suspecte sau pentru obținerea unui diagnostic definitiv.

În final, testele de screening prenatal au un rol important în evaluarea stării de sănătate a copilului încă în stadiul dezvoltării fetale, permițând părinților să aleagă cea mai bună opțiune pentru ei și copilul lor. Este esențial să se pună accent pe informare corectă și consult medical, pentru a lua decizii adecvate și a asigura buna stare de sănătate a viitorului copil.

📕 Citeste mai multe despre Sarcina

• Ecografii Necesare în Timpul Sarcinii: Ghidul Complet pentru Viitorii Părinți
• Analizele recomandate in sarcina
• Colestaza în timpul sarcinii
• Nutriția în Timpul Sarcinii: Ghid Complet pentru Viitoarele Mame
• Radiografie în Timpul Sarcinii: Informații Esențiale pentru Viitoarele Mame
• Consum Pește Crud în Timpul Sarcinii: Beneficii, Riscuri și Recomandări