Testele screening de trimestru 1

Screeningul de trimestru 1 reprezintă o examinare prenatală care îți furnizează informații timpurii în timpul sarcinii cu privire la riscul ca fătul tău să dezvolte anumite anomalii cromozomiale – cum ar fi sindromul Down (trisomia 21) și sindromul Edwards (trisomia 18). Sindromul Down presupune o afectare pe parcursul întregii vieți a dezvoltării mentale și sociale, precum și anumite modificări fizice. Pe de altă parte, sindromul Edwards este mult mai sever și poate conduce frecvent la deces înainte ca bebelușul să împlinească un an.

Este important de menționat că testele de screening efectuate în primul trimestru de sarcină nu evaluează riscul apariției unor defecte ale tubului neural, precum spina bifida.

De ce este importantă realizarea testului de screening în primul trimestru de sarcină?

Pentru că aceste teste pot fi efectuate mult mai devreme în timpul sarcinii în comparație cu majoritatea celorlalte teste de screening, vei avea rezultatele în primele săptămâni ale sarcinii, permițându-ți să ai suficient timp pentru a lua cea mai bună decizie în ceea ce privește testele adiționale, posibilul tratament medical și cursul sarcinii în sine. De asemenea, în cazul în care bebelușul este diagnosticat cu sindrom Down, vei avea timp să te pregătești pentru posibilitatea de a avea grijă de un copil cu nevoi speciale.

Totuși, reține că testele de screening din primul trimestru de sarcină sunt opționale. Înainte de a le efectua, ia în considerare semnificația pe care rezultatele testului o vor avea pentru tine și gândește-te dacă merită starea de anxietate rezultată din așteptare sau dacă vei modifica cursul sarcinii în funcție de rezultat. De asemenea, stabilește și care ar fi nivelul de risc care te-ar determina să continui investigațiile cu teste de diagnostic mai invazive.

Cum se desfășoară acest bitest?

În mod normal, acest test se efectuează între săptămânile 11-14 de sarcină și presupune următorii doi pași:

O analiză de sânge care măsoară nivelul a doi hormoni specifici sarcinii – proteina plasmatică asociată sarcinii (PAPP-A) și gonadotropina umană corionică (HCG).
Un examen ecografic care măsoară mărimea spațiului transparent din spatele gâtului bebelușului – numită transluciditate nucală.

Corelând valorile obținute la analizele de sânge cu rezultatele ecografiei și ținând cont și de anumiți parametri ai mamei (precum vârsta, înălțimea, greutatea, tensiunea arterială, dacă fumează, dacă suferă de diabet sau a apelat la tehnici de reproducere asistată, etc.), medicul va putea calcula riscul ca fătul să prezinte anomalii cromozomiale.

Cum se interpretează rezultatele?

Rezultatele screeningului de trimestru 1 sunt exprimate în termeni de rezultat pozitiv sau negativ, precum și sub forma unei probabilități, de exemplu, având un risc de 1:5000 de a avea un copil cu sindrom Down. În general, testul este considerat pozitiv dacă riscul este mai mare sau egal cu 1:300.

Bitestul identifică corect aproximativ 85% dintre femeile care au un copil cu sindrom Down. Cu toate acestea, 5% dintre femei obțin rezultate fals-pozitive, adică, rezultatul este pozitiv în ciuda faptului că fătul nu prezintă sindrom Down.

De reținut că screeningul de trimestru 1 indică doar riscul global de a avea un copil cu sindrom Down sau sindrom Edwards. Un risc scăzut nu garantează că bebelușul tău nu va prezenta una dintre aceste afecțiuni, așa cum un risc ridicat nu garantează că acesta se va naște cu una dintre aceste condiții.

În mod frecvent, un rezultat pozitiv va implica realizarea unor teste de diagnostic secundare:

Biopsia de vilozități coriale, care se efectuează, în mod normal, în trimestrul 1 de sarcină și este un test invaziv care presupune recoltarea unei probe din placenta. Cu toate că prezintă un risc mic de avort, aceasta este utilizată pentru a detecta anomalii cromozomiale, precum sindromul Down.
Amniocenteza, care poate fi folosită atât pentru identificarea anomaliilor cromozomiale, cât și a defectelor de tub neural, cum ar fi spina bifida. În timpul amniocentezei, care este efectuată, de obicei, în trimestrul 2 de sarcină, se extrage o cantitate mică de lichid amniotic. Similar biopsiei de vilozități, și această procedură implică un risc scăzut de avort.

Concluzie

În concluzie, testele de screening din trimestrul 1 reprezintă o modalitate importantă de a evalua riscul de apariție a anomaliilor cromozomiale în timpul sarcinii. Prin combinarea rezultatelor analizelor de sânge și ale ecografiei, medicul poate calcula un risc estimativ pentru sindromul Down și sindromul Edwards. Cu toate acestea, reține că aceste teste nu sunt diagnostice, ci doar indică un risc probabilistic.

Dacă rezultatele testului de screening indică un risc crescut pentru anomaliile cromozomiale, poate fi necesară efectuarea unor teste de diagnostic suplimentare, cum ar fi biopsia de vilozități coriale sau amniocenteza. Aceste teste sunt invazive și impun un risc mic de avort, dar ele pot oferi informații mai precise cu privire la sănătatea fătului.

Este important să discuți cu medicul tău despre toate opțiunile disponibile și să iei în considerare beneficiile și riscurile fiecărei proceduri. Fiecare femeie are dreptul de a lua decizia care se potrivește cel mai bine cu situația și valorile sale personale.

În final, este de remarcat faptul că un rezultat pozitiv la testul de screening din trimestrul 1 nu înseamnă o confirmare a unei anomalii cromozomiale, iar un rezultat negativ nu oferă o asigurare absolută de sănătate. Consilierea prenatală specializată și sprijinul emoțional pot juca un rol important în procesul decizional și în gestionarea emoțiilor pe parcursul acestui proces delicat.